Běžná variabilní imunodeficience - CVID
01.08.2016 19:42
Diagnozu stanovíme na základě prokázaného opakovaného snížení protilátek IgG, IgA a IgM – v elektroforeze bílkovin snížením gama frakce globulinů. Změny, které při vyšetření najdeme v ukazatelích specifické buněčné imunity (T a B lymfocyty) nejsou charakteristické, mohou být normální nebo i snížené.
Klinický průběh CVID může být velmi lehký, ale také život ohrožující. Někteří pacienti mají deficit ve všech třídách imunoglobulinů, jiní jen v jedné. Diagnóza je stanovena podle deficitu specifických protilátek. Může se objevit v dětství a dospívání, avšak ve většině případů se na ni přijde až ve čtvrté životní dekádě a později.
Základním příznakem CVID je obtížné zvládání infekcí, jak bakteriálních, tak virových. Na CVID by mělo být pomýšleno při diagnóze chronického únavového syndromu (CSFIDS) či fibromyalgie, chronického virového onemocnění (EB viróza, CMV), chronické chlamydiózy a dalších infekčních onemocnění, které nereagují na obvyklou léčbu.
Neléčená CVID vede k chronickým plicním onemocněním, případně až k život ohrožujícím chorobám. Neobvyklé nejsou ani gastrointestinální projevy: bolesti břicha, nadýmání, nevolnost, zvracení, průjem a úbytek na hmotnosti. V důsledku gastrointestinálních změn může také dojít ke karenci živin, vitaminů, minerálů a stopových prvků. U nemocných s CVID se často objevuje lamblióza, infekce Campylobacter pylori. Výjimkou nejsou ani lymfadenopatie a splenomegalie. U vzrůstajícího počtu pacientů s CVID dochází k vývoji lymfomů a pravděpodobně i karcinomu žaludku (podle dostupných důvodů až padesátkrát častěji). Až u 25 procent pacientů s CVID se objeví některé z autoimunních onemocnění (trombocytopenie, autoimunitní hemolytická anémie). Mechanismy vzniku a důsledků CVID nejsou doposud zcela prozkoumány.
Původ CVID také není zcela jasný, ale je velmi pravděpodobné, že se na něm podílí i dysfunkce T lymfocytů. CVID postihují stejným dílem muže i ženy; a to jednoho z třiceti tisíc jedinců.
Diagnóza nebývá stanovena pod čtyři roky věku jedince, ale zpravidla až mezi 20 až 40 lety. Diagnóza CVID se stanoví vyšetřením koncentrace jednotlivých tříd imunoglobulinů, případně i funkčním stavem B a T lymfocytů.
Bylo zjištěno, že 20% pacientů postižených s běžný variabilní imunodeficience (CVID) může vyvinout ostatní choroby, jako je revmatoidní artritida, hemolytická anémie, trombocytopenie atd ...
Běžný variabilní imunodeficience (CVID) může také způsobit gastrointestinální poruchy v rozmezí od autoimunitní hepatitida, primární biliární cirhóza spolu se střevním nodulární lymfoidní hyperplazie a atrofické gastritidy,.
Maligní onemocnění: Infekce v běžný variabilní imunodeficiencí (CVID) pacientů může rychle dosáhnout maligní charakteristiku.
Obecně platí, že nemoc projeví ve formě neobvyklých infekcí avšak jsou jasně viditelné především v 30. a 40. letech příznaky.
Jednotlivci, kteří trpí běžný variabilní imunodeficience (CVID) jsou náchylné k infekcím z důvodu nedostatku protilátek v krevním řečišti. Jako protilátky chybí, vakcíny nebude mít žádný vliv na šíření infekce. Jednotlivci často trpí infekcí dýchacích cest, která by mohla přerůst v akutní onemocnění plic, dutiny a uší. To může nakonec ukázat jako fatální pro pacienty.
Některé běžné gastrointestinální poruchy patří nevolnost, bolest spolu s nadýmáním a zvracením. Lidé se společným variabilní imunodeficiencí (CVID) nemají schopnost asimilovat vitamíny a další nezbytné živiny ze zažívacího ústrojí. Navíc u jedinců, také dojít k pravidelné infekcí tenkého střeva v důsledku Giardia lamblia, který je považován za jednobuněčný mikroorganismus.
Běžný variabilní imunodeficience (CVID) také dělá pacientů citlivých na jiné typy zažívacího ústrojí infekcí, které jsou velmi podobné příznaky giardiózy.
Léčba CVID
Léčebný plán vychází z koordinované spolupráce týmu odborníků. Základní léčbou je substituce imunoglobulinů podávaných buď intravenózně, nebo subkutánně. Tato léčba předchází infekcím i přidruženým chorobám.
Současně je nutné dbát na včasnou antibiotickou terapii bakteriálních infekcí a suplementační léčbu případné karence vitaminů (především B12). Pacienti s CVID nesmějí být očkováni živými vakcínami a u IgA deficitu je nutné zjistit před vakcinací, zda nemocný netvoří IgA protilátky, jejichž přítomnost by mohla způsobit závažnou alergickou reakci.
U pacientů s CVID je nutné sledovat krevní obraz s diferenciálem, funkce štítné žlázy, plicní funkce, stav lymfatických tkání a gastrointestinálního traktu.
