Před diagnostikou FM by měla být vyloučena i Vzácná onemocnění

02.03.2020 21:37

Symptomy fibromyalgického syndromu jsou součástí i jiných diagnóz a může dojít k mylné diagnostice. Až dvě třetiny lidí, kterým je řečeno, že mají fibromyalgii, ve skutečnosti trpí odlišným stavem. Je poměrně časté, že pacient po čase zjistí, že má odlišné potíže od jiných fibromyalgiků, nepomáhá mu to co ostatním a je u něj diagnostikována jiná diagnóza. https://fibromyalgik.webnode.cz/news/mylna-diagnostika/

Může se jednat o vzácné onemocnění - ty se z genetického hlediska týkají přibližně 5 % populace, přibližně 20 % vzácných onemocnění je získaných v průběhu života a často se projeví až v dospělosti.

Kdy bychom měli pomýšlet na vzácné onemocnění? V případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u pacienta.

Zde uvádíme nejčastější příznaky:
• opakované infekce a mykózy nereagující na léčbu, pneumonie, záněty středouší;
• dlouhodobé bolesti svalů, kostí a kloubů nejasného původu, rozvoj svalové slabosti, bolesti zad, křeče;
• zvýšená a běžnými příčinami nevysvětlitelná únava, rychlé změny psychiky;
• rychle progredující poruchy sensitivity, zraku, sluchu nebo čichu, epileptický záchvat;
• zhoršení intelektu nebo kognitivních funkcí začínající před 50. rokem života;
• puchýře v místě působení tlaku, pigmentové skvrny, poruchy růstu nehtů a vlasů, nehojící se skvrny, papuly a uzly s hladkým povrchem nebo s šupinami,
fialově zbarvené hřbety rukou a nártů, puchýře na kůži a sliznici dutiny ústní, ložiska tuhé kůže, nehojící se vředy jinde než na bércích;
• nevysvětlitelné laboratorní změny: hypoglykémie, hyperamonémie, hypo- a hyperurikémie, laktátová acidóza, abnormální zápach či barva moči nebo
krystalurie, bílkovina v moči;
• nechutenství, váhový úbytek, dyspeptické syndromy, průjmy, flushe;
• neobjasněné poruchy vědomí (zmatenost, dezorientace, agresivita, ale i bezvědomí), při délce trvání v hodinách až desítkách hodin, zvláště při horečnatém stavu nebo v souvislosti s příjmem potravy;
• dlouhodobě nevysvětlené nárazové epizody horečky s bolestmi kloubů, svalů, břicha, hrudníku, hlavy, kožní vyrážkou a s přítomností bílkoviny v moči;
• anemie, zvětšení srdce, trombózy, vše běžnými diagnostickými postupy neobjasněné;
• chronický chrapot, hemoptýza, halitóza (zápach z úst);
• progredující dušnost, neobjasněný kašel;
• snížená výkonnost, námahová dušnost, synkopa (bezvědomí), bolest na hrudi, bušení srdce, otoky dolních končetin, náhlá srdeční smrt v rodinné
anamnéze;
• hemoptýza, krvácení do trávicího, urogenitálního traktu;
• hmatné rezistence, zvětšené lymfatické uzliny;
• otoky, nechutenství, žízeň, pachuť v ústech, svědění, únava, hypertenze, abnormální vzhled a zápach moči.

Většina těchto příznaků je přítomna i u často se vyskytujících onemocnění. Nicméně pokud se při standardní terapii onemocnění nelepší, jeho projevy jsou protrahované či recidivují, měli bychom pomýšlet na vzácné onemocnění a pacienta odeslat do specializovaného centra či kontaktovat Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, které zprostředkuje kontakt na příslušné specialisty dle signálních příznaků pacienta.

Využijte informační / konzultační e-mail: help@vzacna-onemocneni.cz

Bližší informace o vzácných onemocněních najdete na:
www.vzacnenemoci.czwww.vzacna-onemocneni.czwww.orpha.net

 

Fibromyalgický syndrom nepatří mezi vzácná onemocnění - má vysokou míru prevalence